متلازمة البورفيريا
من منا لايعرف شخصية دراكولا “مصاص الدماء” الشهيرة التي يكون فيها دراكولا شخص يقتات على دماء البشر يتميز ببشرة شاحبة وأنياب طويلة حادة وأسنان مميزة، وفي العادة لايواجه مصاصو الدماء ضوء الشمس لأنه يؤذيهم، ماذا لو أن هناك في الحقيقة مرض أو متلازمة ما تتسبب فعلا في أن يحظى البعض بتلك الصفات؟ يطلق على هذه الحالة اسم ” متلازمة البورفيريا “، والأصل في الكلمة يرجع إلى مصطلح يوناني يدعى “بورفيريوس” والذي يعني الأرجواني، والمصطلح ليس دلالة على مرض واحدة بل عدة أمراض مجتمعة.
ما السبب وراء الإصابة بهذه المتلازمة؟
المسبب الرئيسي لـ مُتلازمة البورفيريا هو طفرة وراثية أحدثت خطأ في الخطوات الموجودة عند صناعة صيغة الهيموغلوبين، فهناك انزيمات مختلفة وعددها ثماني إنزيمات تساهم في عملية الصنع، وعند النقص في تلك الإنزيمات تتراكم المواد الكيميائية الوسيطة في صنع الدم تدعى “بورفيرين”، ويتحدد نوعها بحسب نوع الأنزيم الذي فقد أثناء عملية الصنع.
أنواع متلازمة البورفيريا
-
بورفيريا حادة
ونمط هذه الإصابة يؤثر على عمل الجهاز الصعبي وينعكس على الجلد أيضا.
-
بورفيريا جلدية
وتأثير هذا النمط بشكل أساسي يكون على الجلد ويولد حساسية مضاعفة من ضوء الشمس، لكن لاينعكس أثرها على الجهاز العصبي.
أعراض متلازمة البورفيريا
البورفيريا الحادة
- تكون أعراض متلازمة البورفيريا متمثلة في الجهاز الهضمي كآلام البطن الشديدة الحادة والإمساك والغثيان وقد يصاب المريض الإسهال مع ألم في الذراعين أو الظهر أو الرجل، ويشكو المصاب من وجع في العضلات وتنميل ووخز وقد يتضاعف لشلل، وارتفاع في درجات حرارة الجسم مع فقدان التركيز وارتفاع ضغط الدم،كما يمكن أن يصاب المريض بانفصام الشخصية.
البورفيريا الجلدية
- تتركز أعراضها في حكة واحمرار الجلد وترومه وظهور البثور،وتغير لون البول للأحمر.
الشكل الظاهري لمرضى البورفيريا
- نمو شاذ للأسنان واكتسابها لون بني أقرب للأحمر(كأنهم يقتاتون على الدم).
- نمو متزايد للشعر أحيانا.
- اضطرابات نفسية وشخصية.
- اكتئاب وانطواء على الذات.
مضاعفات تصيب مرضى متلازمة البورفيريا
- مُتلازمة البورفيريا الحادة: كالفشل الكلوي وسرطان الكبد،وإصابة دائمة بالإكتئاب.
- مُتلازمة البورفيريا الجلدية:حساسية مؤلمة اتجاه الشمس وألم مبرح نتيجة الخروج في ضوء النهار.
العلاج
لكون متلازمة البورفيريا وراثية يتم تحري تاريخ الإصابة في العائلة ويتم تجنب المؤثرات قدر الإمكان والأدوية التي تزيد من حالة المريض سوءا مع وقاية الجسم من أشعة الشمس.