مرض ويلسون
مرض ويلسون هو خلل وراثي يحدث نتيجة تراكم النحاس في أنسجة أعضاء الجسم مثل الكبد والكليتين والدماغ وقرنية العين مسببًا أضرارا بالغة، يكون مرض ويلسون بسبب خلل في كروموسوم رقم 13 في الجين المسؤول لإنتاج إنزيم ثلاثي فوسفات الأدينوسين الذي يعمل كحامل للنحاس في الجسم وبالتالي يمنع تسربه، وبالتالي فإن تأثر هذا الإنزيم يؤدي إلى تراكم النحاس في نسيج الكبد ثم ينتشر هذا المعدن في الدورة الدموية بكميات كبيرة نسبيًا, ومع انخفاض تركيز البروتين الحامل للنحاس في الدم لدى المصابين بمَرض ويلسون ونظرا لانعدام مقدرة الجسم على الاحتفاظ بالنحاس، بسبب النقص الحادث في بروتين السيرولوبلازمين، لذا يتم التخلص من النحاس بكميات كبيرة عن طريق البول بكميات تعادل أضعاف المستوى الطبيعي للنحاس في البول ولكن رغم هذا تزداد كمية النحاس التي يتم امتصاصها وتراكمها في الدماغ وأيضًا في قرنية العين.
أعراض مرض وِيلسون
- أعراض مرض وِيلسون تتضمن أعراض لمرض كبدي كعلامة أولية على وجود خلل في أداء الكبد كنتيجة لالتهاب مزمن نشط في الكبد وقد لا تظهر أعراض المرض ويتم اكتشافه بالصدفة بعد أن يكون حدث فشل كبدي حاد.
- الأعراض العصبية يمكنها أن تظهر على هيئة اضطرابات حركية مختلفة مثل حركات لا إرادية ارتجافات وتشنجات وبطء في الحركة ومشكلة في الكلام والمشي يصبح غير الثابت.
- الأعراض النفسية المصاحبة لـ مرض ويلسون تبرز مع انخفاض كبير في القدرات العقلية , وتغيرات في الشخصية وتصرفات غير مستقرة. وفي الأطفال المصابين بمرض ويلسون يتأثر تحصيلهم العلمي بالسلب بشكل ملحوظ وتزيد احتمالية ظهور تصرفات غريبة أو ظهور أعراض تشبه أعراض مرض الفصام العقلي.
فتختلف العلامات والأعراض بحيث يمكنها أن تشمل الآتي:
- الإرهاق العام وضعف الشهية وألمًا في البطن.
- اصفرار البشرة .
- تغير لون القرنية إلى اللون البني الذهبي (حلقات كايزر- فلايشر)
- تراكم السوائل في الساقين أو البطن مسببًا انتفاخ بهم.
- مشاكل في الكلام أو البلع أو التناسق البدني.
- عدم التحكم في الحركة أو تيبس العضلات.
علاج مرض ويلسون
علاج مرض ويلسون المتداول والأكثر استخدامًا هو دواء بنسيلامين الذي يقوم بالارتباط مع النحاس ويؤدي إلى التخلص منه عن طريق إفراز كميات كبيرة منه في البول , ويقلل من تراكمه في أعضاء الجسم الحيوية، وللاسف عند بعض المرضى الذين وصل بهم المرض إلى درجة الفشل التام للكبد, تشكل عملية زراعة الكبد الحل الأمثل لإنقاذ حياتهم.