متلازمة مارفان هو مرض جيني نادر، ويكون تأثيره على الأنسجة الضام في الجسم.
أسباب مُتلازمة مارفان
- حدوث خلل و تغيير في الجين المسؤول عن كيفية صنع الجسم لبروتين يسمى fibrillin و الذي يعتير نكون رئيسس من النسيج الضام الذي يساعد في قوة و مرونة الانسجة الضامة.
- في غالبية الحالات متلازمة مارفان تحدث عن الوراثة من أحد الوالدين سواء الأب أو الأم، لكن هذا الشئ لا يمنع حدوثها لمن ليس لديهم تاريخ عائلي من المرض.
أعراض متلازمة مارفان
- القامات الطويلة و الأجسام النحيلة.
- الأذرع و الساق و الأصابع تكون طويلة و غير مناسبة لبنية الجسم.
- الأسنان المتلاصقة، و حنجرة مقوسة بشكل شديد.
- الأقدام مسطحة.
- قصر شديد و حاد في النظر.
- انحناء في العمود الفقري بشكل غير طبيعي.
- تشوه في عظام القفص الصدري.
- اضطرابات القلب.
علاج متلازمة مارفان
- العلاج عن طريق الادوية: الطبيب هنا يقوم باستعمال حاصرات بيتا منذ الصغر، الأمر الذي يخفض من قوة نبض القلب و الضغط داخل الشرايين و بالتالي منع أو إبطاء توسيع الشريان الأبهر.
- العلاج بالجراحة: و يكون ذلك من خلال استبدال الأجزاء المتوسعة من الشريان الأورطي بمادة يتم إدراجها لاستبدال المنطقة التالفة أو الضعيفة من الأوعية الدموية، و هذا الامر ضروري، فإصلاح الصمام المتضرر مبكرا يمكن من إصلاح الصمام الأبهري أو التاجي و الحفاظ عليه، أما إذا كانت معطوبة فإنها قد تحتاج إلى استبداله.
التكيف مع متلازمة مارفان
قد يكون هذا الأمر صعب للغاية سواء على الأطفال أو البالغين، فالبالغين الذين يصابون به في مرحلة ما من مراحل عمرهم، قد يتسائلون عن تأثير المرض على مهنهم، و علاقاتهم، و مدى تقبلهم لذاتهم، و قد يشعرون بالقلق من نقل الجين المسبب للمرض إلى أطفالهم، و بالنسبة للاطفال قد يكون التأثير اكبر، خاصة إن تعرض له الطفل و هو في مرحلة واعية من عمره لانه سيؤثر على مظهره و مستواه الاكاديمي و مهارات حركته.