ما هي متلازمة ريت
متلازمة ريت هو اضطراب وراثي وعصبي نادر يسبب تأخر ومشاكل في تطور الدماغ، مما يؤدي
الى عدم استخدام العضلات المسئولة عن حركة العين والجسم والكلام، وعادة ما تصيب الفتيات فقط.
أعراض المتلازمة
يختلف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض في الظهور وتختلف شدتها والإعاقة المرتبطة بها اختلافاً
كبيراً بين المصابين بها، ومن هذه الأعراض ما يلي:
- بطء النمو
يبدأ النمو البطيء للدماغ بعد الولادة، حيث يكون حجم الرأس أصغر من المعتاد وهو أول دلالة
على أن الطفل يعاني من متلازمة ريت.
- فقدان الحركة والتنسيق الطبيعي
ضعف السيطرة على اليدين وعدم القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي. ويكون الأمر
بشكل تدريجي لتصبح العضلات ضعيفة أو جامدة، أو قد تحدث تشنجات حركية غير طبيعية
ووضعيات غريبة للجسم.
- فقدان قدرات الاتصال
حيث يبدأ المصاب بفقدان القدرة على الكلام، وقد يستعيد معظم الأطفال تدريجياً الاتصال
البصري وتطوير مهارات الاتصال غير اللفظية
- حركات اليد الغير طبيعية
يصاب مرضى متلازمة ريت بحركات يد متكررة دون هدف والتي قد تختلف من شخص لآخر،
وقد تشمل حركات اليد التدليك أو الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.
- حركات غير عادية للعين
مثل التحديق الشديد، أو الوميض، أو العينين المتقاطعتين، أو إغلاق عين واحدة في كل مرة
- مشاكل في التنفس
يعاني المصابين من مشاكل في التنفس عند الاستيقاظ من النوم مثل حبس النفس والتنفس
السريع بشكل غير طبيعي، والزفير القوي للهواء أو اللعاب، وابتلاع الهواء
- الإثارة والتهيج
يصبح الأطفال مع تقدمهم بالسن سريعين الانفعال والتأثر وقد تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة،
دون سبب واضح، وتستمر هذه النوبات الى ساعات.
- انحناء شديد للعمود الفقري
عادة ما يبدأ الانحناء في سن 8 و 11 سنة ويزداد مع التقدم في السن.
- عدم انتظام ضربات القلب
يؤدي عدم انتظام ضربات القلب الى الوفاة المفاجئة للأطفال المرضى بمتلازمة ريت
مراحل متلازمة ريت
- المرحلة الأولى تُعرف بالبداية المبكرة، وتكون العلامات تبدأ بين 6 و 18 شهراً من العمر
وتستمر لبضعة أشهر أو سنة. - المرحلة الثانية مرحلة التدهور السريع، وتبدأ من 1 إلى 4 سنوات من العمر، حيث يفقد
الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانوا يملكونها في السابق. - المرحلة الثالثة مرحلة الاستقرار، وتبدأ عادة ما بين عمر 2 و 10 سنوات ويمكن أن تستمر
لسنوات عديدة. - المرحلة الرابعة وهي مرحلة التدهور الحركي المتأخر، وتبدأ هذه المرحلة عادة بعد سن
10 سنوات، ويمكن أن تستمر لسنوات أو عقود.