متلازمة باردت بيدل
متلازمة باردت بيدل هي من المتلازمات التي تنتقل عن طريق الجينات الوراثية في أغلب الاحتمالات ويصاب طفل واحد في متلازمة باردت بيدل من بين كل مائة ألف طفل من الأطفال الذين تمت ولادتهم حديثًا والعجيب أن الجين المسبب للإصابة بمتلازمة بارديت يحمله الجميع ولكن يصيب طفل واحد فقط من بين أطفال كثر والطفل المصاب يكون تأثير هذا الجين عليه أقوى مما عليه في غيره من الأطفال.
ومتلازمة باردت ممكن أن تصيب الرجال والنساء أيضًا وشرط أساسي لكي يصاب الطفل بهذه المتلازمة أن يكون الأب والأم حاملين لنفس الجين الوراثي وفي هذه الحالة تكون فرص إصابة طفلهما بنسبة 1:4 في كل مرة ينجبان فيها، ووجود اضطرابات كبيرة في الكروموسوم رقم 3 والذي على أثره يتحدد بشكل كبير عدد الأقدام واليدين في جسم الطفل المولود.
أعراض الإصابة بـ متلازمة باردت بيدل
هذه الأعراض قد تختلف درجات وجودها من طفل لآخر ومن غير الممكن أن تكون موجودهة كلها في طفل واحد
- ضعف في البصر بدرجة متقدمة بسبب إلتهاب الشبكية الصباغية للعصب البصري ويتدرج هذا الضعف ويتطور لعدم وضوح الرؤية في الليل حتى يصل لدرجة العمى الكلي في النهاية.
- السمنة المفرطة في وقت قياسي وعدم توقف زيادة الوزن.
- وجود أصابع زائدة في القدم أو في القدمين.
- حدوث تشوهات خلقية في الطفل المولود.
- وجود إلتصاقات بين الأصابع سواء في القدمين أو في اليدين تتطلب التدخل الجراحب فورًا.
- وجود أعضاء في الجهاز التناسلي غير مكتملة النمو أو في طور النمو أو متوقفة عن النمو.
- تأخر في النمو الطبيعي بمعنى أن يكون شكل الشخص أصغر من عمره الحقيقي.
- مشاكل في الحديث والتواصل مع الآخرين.
- صعوبات في التحدث والنطق.
- التأخر الذهني ووجود صعوبة كبيرة في فهم وإستيعاب الشرح من المعلم.
- قد تحدث بعض المشاكل الصحية المتعلقة بالكلى.
طرق علاج متلازمة باردت بيدل التي توصل إليها الطب
مبدئيًا أقصى ما توصل إليه الطب حتى اللآن هو معالجة بعض الأعراض للمتلازمة مثل السمنة وصعوبات والتعلم وغيرها ولا يوجد علاج كامل للمتلازمة نفسها.
- المتابعة مع طبيب للعيون حتى يقلل من الإصابة بضعف النظر أو فقدانه.
- أجراء بعض القرحات في القلب بسبب التشوهات التي تصيب بعض الشرايين.
- يتم الذهاب الى متخصصين في تعديل السلوك حتى يقدر المصاب على التعامل بشكل مناسب مع المجتمع.
- استشارة طبيب مخ وأعصاب إذا كان الطفل يعاني من التشنجات العصبية.
