الثلاسيميا
الثلاسيميا تعتبر خلل وراثي يظهر في الهيموجلوبين في الدم، وتختلف نسبة الخلل في قوتها، وتتراوح بين نسبة بسيطة أو حتى المصحوبة بأعراض شديدة قد تكون مميتة، والشخص يرث جين واحد من الأب وكذلك من الأم وهما ما يحددان هذه الصفة، كما يوجد جين مسؤول عن نقل الأوكسجين وهو ما يمنح الدم اللون الأحمر المميز، وفي الهيموجلوبين يتواجد 4 فئات من البروتين، وعند حدوث خلل في جزء من تلك البروتينات تحدث الإصابة بمرض الثلاسيميا.
أنواعه
عند حدوث الخلل في البروتينات التي تتواجد داخل الهيموجلوبين، يصبح الجسم لا يستطيع إنتاجه بشكل صحيح مما يجعله لا يستطيع القيام بوظائفه بطريقة صحيحة مثل نقل الأوكسجين والمواد المغذية للخلايا وكذلك التخلص من الفضلات الموجودة في الجسم، مما يكون له تأثير سلبي وقوي على وظائف الجسم.
وهناك أربعة سلاسل من البروتين الذي يتكون منه الهيموجلوبين ومنهم:
- ثلاسيميا ألفا
ويتواجد فيها خلل في سلسلة ألفا في الهيموجلوبين، وهو خطر؛ لأنه قد يسبب وفاة الجنين قبل الولادة أو حتى بعد ولادته بوقت قصير.
- ثلاسيميا بيتا
وهو بسبب خلل في سلسلة بيتا في الهيموجلوبين، وهو الأقل خطورة، وتنقسم ثلاسيميا الفا وبيتا إلى نوعين وهما:
- ثلاسيميا كبرى، والتي يجب لكي تحدث أن يرث المصاب بها الجين المصاب من الأبوين معًا.
- ثلاسيميا صغرى، وفيها يجب أن يرث الجين المصاب من أحد الأبوين فقط.
ما هي أسباب الإصابة بمرض الثلاسيميا
الوراثة هي السبب الرئيسي لحدوث خلل جيني يسبب عدم تصنيع البروتينات التي تكوّن الهيموجلوبين بشكل صحيح.
ما هي أعراض الثلاسيميا
هناك اختلافات في أعراض مرض الثلاسيميا ترجع لشدة المرض أو مرحلته الحالية، ومن هذه الأعراض حسب درجة الإصابة ما يلي:
- عند المصابين بدرجة بسيطة من الثلاسيميا يظهر عليهم الإصابة بفقر الدم بشكل بسيط ونقص الحديد والشعور بالتعب والشحوب.
- عند المصابين بدرجة متوسطة تزيد أعراض فقر الدم عندهم وتصاحبها أعراض أخرى مثل اضطراب العظام والنمو وكذلك تضخم الطحال.
- عند المصابين بدرجة خطيرة، وهم مصابي البيتا ثلاسيميا الكبرى، وتظهر عندهم عند عمر السنتين، وتلك الأعراض هي شحوب البشرة والبول يكون لونه داكن وكذلك فقدان الشهية واضطرابات النمو وتأخر البلوغ وكذلك اصفرار لون الجلد وبياض العين، ووجود تضخم في الكبد أو الطحال وكذلك القلب.
ما هو علاج مرض الثلاسيميا
تختلف طريقة العلاج حسب النوع المصاب به المريض من مرض الثلاسيميا، ولكن العلاجات تتلخص في الطرق التالية:
- نقل الدم، ويعتبر هو العلاج الأساسي ويعتمد على مقدار شدة المرض.
- حمض الفوليك له دور في بناء الخلايا الحمراء في الدم.
- التخلص من الحديد الذي يتراكم في الدم وينتقل للأعضاء الأخرى.