مرض البورفيريا
مرض البروفيريا هي عبارة عن تفاعلات بايو كيميائية والتي ينتج ما يسمى بالهيم وهذا الهيم يدخل في بناء الهيموجلوبين و مرض البورفيريا هو مرض نادر وغير منتشر وهذا المرض يكون ورائيا ويُحدث خلل في الجينات.
اعراض مرض البُورفيريا
- آلام شديدة في البطن.
- الاحساس بالغثيان والقيئ.
- تشنجات عصبية وهلوسة ونفسية غير مستقرة.
- يصاب الجلد ببقعة سوداء عندما يتعرض للضوء الطبيعي او الصناعي مثل النيون.
- نقص الهيموجلوبين في الدم.
- ارتفاع ضغط الدم.
- ضعف في العضلات وصعوبة في الحركة.
- امساك بول او براز لونه بني او غامق نوعا ما.
- نوبات مؤلمة مع أرق شديد.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- واثناء النوبة قد يحدث بعض مشاكل في التنفس وضغط دم غير مستقر.
- واذا ترك ولم يسعف فهناك احتمالية تلف الكبد والكلى.
تشخيص وعلاج مرض البورفيريا
- لابد من الذهاب للمستشفى او الطبيب لعمل الفحوصات المعملية اللازمة من عينات الدم وفحص شامل للبول والبراز.
- واذا تبيّن ان المريض عنده مشاكل في الفحوصات ويشتكي من عرض من اعراض المرض السابقة فتستخدم ادوية للحد من الآلام ومنع الغثيان والدوار.
- تعليق محلول جلوكوز بالدم.
- اعطاء المريض ادوية تخلص الجسم من البورفيرين وتقليل مستوى الحديد في الدم.
- ادوية خاصة بحساسية الجلد وحروق الشمس مع تجنب الوقوف في الشمس لفترات طويلة.
- اعطاء مضادات حيوية للتخفيف من الإلتهابات والحمى الناتجة في الجلد.
- اتباع نظام غذائي صحي وتناول وجبات غنية بالكربوهيدرات.
- في بعض الحالات المزمنة يكون علاجها صعب وآلامها غير محتملة فتعالج بإعطاء المريض جرعات من الاثيوبات طويلة المفعول وأدوية مضادات للإكتئاب.
- واذا تفاقم المرض وحدث نوبات من الصرع تستخدم البروميد.
- ونتيجة لتراكم مادة البورفيرنات في كرات الدم الحمراء والتي تعرف بإسم مرض جنثر وهي تظهر على المريض في مرحلة الطفولة وتكون عبارة عن تصبغات موجودة في الأسنان وحساسية مفرطة للشمس والضوء الصناعي وعلاجها يكون عن طريق مركبات البيتا كاروتين.
- يجب تجنب ضوء الشمس المباشر عن طريق لبس قبعات على الرأس ووضع واقي شمس في الوجه.
الوقاية من مرض البورفيريا
لابد من اجراء فحوصات بإستمرار وبصفة دورية لتحديد ومعرفة شكل المرض وتطوره من دم وبول وبراز وايضا بعض الإختبارات الجينية والوراثية والعلاج يكون بعد تحديد شكل وعرض المرض وللتخفيف من الاعراض بشكل عام:
- عدم التدخين وشرب الخمور نهائيا والبعد عن أي اماكن مزدحمة بها دخان.
- عدم التعرض للشمس وعلاج اي إلتهابات في الجسم.
- تجنب الصيام والجوع لفترات طويلة.
- الحد من التوتر والإكتئاب عن طريق الخروج في الهواء الطلق والجلوس ومشاهدة المناظر الطبيعية الخلابة.
- اعطاء الجلوكوز عن طريق الفم او الوريد بحقن الهيمين للحد من انتاج ابورفيرين.
- اخذ مكملات غذائية لتعويض الجسم من فيتامين د لعدم التعرض للشمس.