الكشف عن الاضطرابات الوراثية

الاضطرابات الوراثية

يمكن إجراء اختبارات للكشف عن الاضطرابات الوراثية في وقت مبكر من الحمل للتأكد من صحة وسلامة الجنين، حيث يمكن للطفل أن يرث بعض الاضطرابات الوراثية من أحد الوالدين أو كليهما، مثل أن يرث التليف الكيسي، الناعور، ضمور العضلات، واضطرابات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.

أشكال الاضطرابات الوراثية

اضطراب فقر الدم المنجلي

حدوث اضطرابات دم وراثية خطيرة هي عبارة اضطراب فقر الدم المنجلي والثلاسيميا الكبرى، وتؤثر هذه الاضطرابات على الهيموجلوبين وهو الجزء المختص بحمل الأكسجين من الدم إلى جميع أجزاء الجسم، ويحتاج المصابين بهذه الحالة إلى الرعاية الصحية، وهناك اضطرابات أخرى ولكن اقل خطراً من هذه النوع من الإضطراب.

المصابين باضطراب الدم المنجلي

معظمهم يكونون مصابين بـ فقر الدم، كما يحتاج المصابين أثناء طفولتهم وطوال حياتهم إلى أخذ الحقن وبعض الأدوية، وهم أيضاً معرضين لالتهابات خطيرة تهدد حياتهم.

المصابين بمرض الثلاسيميا الحادة

هم مصابون أيضا بفقر دم شديد، ويحتاجون إلى نقل دم بانتظام، ويحتاجون طوال حياتهم أيضًا للأدوية والحقن، لذا ينصح المرأة الحامل بإجراء الكشف والتأكد من سلامة الطفل.

كيف ينتقل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا

• فقر الدم المنجلي والثلاسيميا هو عبارة عن اضطرابات تحدث خلل في جينات الهيموغلوبين والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
• في حالة تم توريث اثنين من جينات الهيموجلوبين واحدة من الأم والأخرى من الأب يصاب المولود بالاضطرابات المنجلي والثلاسيميا.
• يطلق على الشخص الذي يرث جين واحد فقط بأنه ناقل كما يشار له بأنه حامل للسمة.
• يتمتع الشخص الناقل بصحة جيدة ولا يوجد لديه أي إضطراب.
• يزداد احتمال أن يرث الطفل هذا الإضطراب في حالة كان أحد الأبوين شخص ناقل أو كان الأبوين ناقلون أو لدي واحدة منهم الاضطرابات.

من هو الشخص الناقل

الناقل يمكن أن يكون أي شخص، ولكن في حالة كانت الملاريا شائعة في مكان ما، فإن من المرجح أن يكون لديك الجين الغير العادي أو كان أسلافك تنحدر من تلك الأماكن.

الكشف عن فقر الدم المنجلي والثلاسيميا

• يتم عمل هذا الفحص من خلال اختبار دم بسيط ويتم إجرائه قبل الأسبوع الـ 10 من الحمل.
• معظم النساء الحوامل يقومون بإجراء اختبار الدم للكشف عن مرض الثلاسيميا.
• عدم وجود ضرورة لإجراء الفحص للكشف عن فقر الدم حيث يمكن معرفة ذلك من خلال تاريخ عائلة الأم وتاريخ عائلة الأب.
• إذا أظهر تحليل الدم أن المرأة الحامل ناقلة، يتم إجراء الأب أيضا للإختبار، وفي حالة كان الأب أيضاً ناقلاً، فقد يرث الجنين هذه الاضطرابات ويمكن أن يكون ناقلاً، كما يمكن أن لا يتأثر بالوالدين.
• تساعد هذه الإختبارات والفحوصات في علاج بعض التشوهات الخلقية وبعض العيوب التي يمكن علاجها.

المصادر والمراجع