الطفرات الجينية ، هي أحد القضايا التي شغلت العلماء بسبب خطورتها وما يمكن ان تؤدي اليه من امراض كالسرطان، وتحدث الطفرات نتيجة تغيير المادة الصبغية
يؤدي تغير المادة الصبغية عادة إلى تكون صفات جديدة تختلف عن صفات الام والأب ولم يعرف حتى يومنا
هذا السبب الرئيس في تكون الطفرات، الا ان بعض العلماء والباحثين يرجحون تعرض احد الابوين لأشعة
الراديوم او للأشعة الفوق بنفسجية سببا في ذلك
مميزات الطفرات الجينية
- من أهم مميزات الطفرات الجينية انها تأخذ احد الشكلين الآتيين:
الطفرات الجسدية (المكتسبة)
وهي التي لا تولد مع الانسان، بل يكتسبها في حياته وفي أي مرحلة من المراحل العمرية، ولا تسبب الطفرات
الجسدية المكتسبة مشاكلا للإنسان ، ومن الممكن في بعض الحالات ان تسبب ظهور الخلايا السرطانية، ولا
تزال كيفية اكتساب هذه الطفرات غامضا حتى الان. - الطفرات الوراثية
وهي التي تولد مع الانسان وسبب اكتسابها هو الوالدين حيث تنتشر في جميع خلايا الانسان
أسباب تكون الطفرات الجينية
وتحدث الطفرات لاسباب متعددة، منها:
- فشل نسخ الحمض النووي بدقة، ويحدث هذا في اغلب الطفرات التي تكون مهمة للتطور بشكل
طبيعي، فمثلا عند انقسام الخلية تقوم بصنع نسخة من الحمض النووي وقد لا تكون هذه النسخة
مثالية تماما والاختلاف البسيط هو الطفرة. - التأثيرات الخارجية: مثل التعرض لبعض أنواع الاشعة كأشعة الراديوم او الأشعة السينية او الأشعة
الكيميائية بشكل عام وتحاول الخلية ان تصلح نفسها بنفسها ولكن عندما تفشل، تحدث الطفرات الجينية
أبرز الأمثلة عليها
بعض الامثلة على الطفرات التي تحصل في جسم الانسان:
متلازمة ادوارد: يعاني مصابي هذا النوع من الطفرات الجينية من التخلف العقلي وبعض التشوهات في
الهيكل العظمي، وتحدث هذا الطفرة نتيجة لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 مما يؤدي الى ارتفاع
اعداد الكروموسومات الى 47.
متلازمة باتو: يعاني مصابي هذا النوع من الطفرات من التشوهات الداخلية او الخارجية للأعضاء، ويحدث
مثل هذا النوع نتيجة لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 13.
متلازمة صراخ القطط: يعاني مصابي هذا النوع من صغر في حجم الراس وصغر الفك ووجود زائدة أذنيه
والارتخاء العام في الجسم ويحدث هذا النوع نتيجة لنقص في طرف كروموسوم ال “P5”
متلازمة ثلاثية اكس: تعتبر الفتيات من معظم الفئة المصابة بهذا النوع من الطفرات الجينية ، وتتمثل أعراضه
في قلة العضلات عن المعدل الطبيعي في المظهر، ويرجع سبب ذلك الى وجود اكثر من كروماتين واحد في خلايا اجسامهم.
مصادر ومراجع