متلازمة داون
طفل مرض متلازمة داون هو طفل يحدث خلل وراثي ناتج عن الانقسام غير الطبيعي في خلايا جسده مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21 وبذلك تحتوي كل خلية على 47 كروموسوم بدلًا من 46 كروموسوم كما هو الحال في الإنسان الطبيعي ويتسبب الكروموسوم الزائد عن تغيرات في النمو وكذلك الملامح الجسدية، مرض متلازمة داون قد يكون مصاحبًا لها عيوب خلقية بعضلة القلب واضطرابات في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي ولذلك فإن العناية الطبية بطفل داون يعتبر شئ مهم جدًا للحفاظ على حياتهم وصحتهم الجسدية.
أسباب حدوث مرض متلازمة داون
- الانقسام الخلوي الغريب والمختلف عن الطبيعي يتعلق بالكروموسوم 21 الذي يحدث أثناء تكوين الحيوان المنوي أو البويضة وذلك قبل التلقيح فينتج الجنين وبه انقسام الخلايا غير الطبيعية ووجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21 تكون المادة الجينية الزائدة هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو المتعلقة بمتلازمة داون.
الصفات الشكلية المعروفة لمتلازمة داون
- قصر الطول
- ضيق العينين وبذلك يصبحون أكثر شبهًا بالصينين.
- صغر حجم الرأس مع قصر طول الرقبة.
- الفم الصغير مع اللسان البارز.
- الأذن صغيرة
- أصابع اليدين و القدمين قصيرة نسبيًا وصغيرة.
الصفات العقلية المصاحبة لـ مرض متلازمة داون
- غالبًا ما يعاني أطفال داون من تأخر في عملية الإدراك بنسبة ذكاء تتراوح بين 70:55، وكذلك يعانون من تأخر بالنطق وخلل بلغة الفهم ولغة التعبير وكذلك خلل في الذاكرة قصيرة أو طويلة المدى.
تأثر النمو
- للأسف الشديد فإن طفل داون يعاني من تأخر شديد في عملية النمو بحيث يكون أبطأ بكثير إذا قُورن بأقرانه من الأطفال الطبيعيين الذين في نفس سنه وذلك لأه طفل داون غالبًا ما يعاني من صعوبات في الرضاعة والبلع والمضغ وبالتالي يتأثر جسده على المدى الطويل.
عوامل خطورة مرض متلازمة داون
- تأخر سن الإنجاب: كلما تقدمت المرأة بالعمر خاصة بعد سن 35 فإن فرص إنجابها لطفل مصاب بمتلازمة داون تزداد بمعدل كبير، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح.
- إذا كان أحد الأبوين حاملاً للتبادل الصبغي الجيني لمتلازمة داون: فإنه يمكن لكلا الوالدين نقل التبديل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون: الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون أكثر عرضة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون لذلك يلزم استشارة طبيب الأمراض الوراثية لتقييم خطورة إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.