مرض الثلاسيميا
مرض ثلاسيميا الدم هو اضطراب في الدم ينتقل (بالوراثة) حيث يصنع الجسم أشكالًا غير طبيعية أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين في الدم، والهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين، يؤدي هذا الخلل إلى تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم، و في هذا المقال سنتعرف على أهم المعلومات حول مرض ثلاسيميا الدم.
أسباب الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من بروتينين:
- ألفا جلوبين
- بيتا جلوبين
- يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في الجين الذي يساعد على التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات.
هناك نوعان رئيسيان من مرض ثلاسيميا الدم
- يحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا جلوبين مفقودة أو متغيرة (متحورة).
- يحدث ثلاسيمية بيتا عندما تؤثر عيوب الجين المماثلة على إنتاج بروتين بيتا غلوبين.
أعراض مرض ثلاسيميا الدم
- نمو بطيء في الأطفال
- هشاشة عظام
- تضخم الطحال (العضو الذي يقوم بتصفية الدم ويحارب المرض)
- ظهور علامات الإعياء، والإنهاك
- ضعف عام في الجسم
- شاحب أو الجلد شاحب يميل إلى اللون الأصفر
- البول داكن اللون
- فقدان الشهية
- مشاكل في العضلة قلبية
في بعض الناس ، تظهر الأعراض عندما يُولد الفرد،و في حالات أخرى، قد يستغرق الأمر بضع سنوات لرؤية أية أعراض، والبعض المصابين بالثلاسيميا لن تظهر عليهم أية علامات على الإطلاق.
علاج مرض ثلاسيميا الدم
- عمليات نقل الدم: يمكن أن تؤدي إلى تجديد مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء. سيحتاج المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الرئيسي بين 8 إلى 12 عملية نقل في السنة. يحتاج المصابون بالثلاسيميا الأقل شدة إلى ما يصل إلى ثمانية عمليات نقل كل عام ، أو أكثر في أوقات التوتر أو المرض أو العدوى.
- استخلاص الحديد: يتضمن إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان ، قد يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. هذا يمكن أن يتلف القلب والأعضاء الأخرى. قد يوصف المرضى ديفيروكسامين ، وهو دواء يتم حقنه تحت الجلد ، أو ديفيراسيروكس ، يؤخذ عن طريق الفم.
- المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم والخلابة قد يحتاجون أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك. هذه تساعد خلايا الدم الحمراء على التطور.
- زرع النخاع العظمي أو الخلايا الجذعية: تنتج خلايا نخاع العظم خلايا الدم الحمراء والبيضاء والهيموغلوبين والصفائح الدموية. قد تكون عملية الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعالًا في الحالات الشديدة.