ما هي متلازمة ويليامز
تعرف متلازمة ويليامز والتي تسمى بمتلازمة ويليامز بيورين، وهي اضطراب وراثي نادر يُسبب مجموعة من المشاكل التنموية، منها مشاكل الأوعية الدموية والقلب، والمشاكل العضلية الهيكلية، وصعوبات التعلم. ويصاب بهذا الاضطراب واحد من كل 10000 شخص تقريباً.
أعراض المتلازمة
- سمات وجه محددة، مثل الفم الواسع حيث الأسنان المتباعدة على نطاق واسع
والشفاه الممتلئة، والأنف الصغير المقلوب - الاصابة بمغص الرضع، أو مشاكل التغذية
- الاصابة باضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة
- الاصابة باضطرابات التعلم
- الانحناء الى الداخل لأصبع الخنصر
- قصر القامة
- طول النظر
- تأخر الكلام
- الصدر الغائر
- درجات مختلفة من الإعاقات الذهنية
- الوزن القليل عند الولادة
- التعرض للتوتر العضلي
- تشوهات في الكلى
- تتضمن الصفات الشخصية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة ما يلي:
الاهتمام بالموسيقى، النفور من التواصل الجسدي، والحساسية تجاه الضوضاء العالية
مضاعفات متلازمة ويليامز
يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة على فترة الحياة للأشخاص المصابين حيث أنهم يعانوا مما يلي:
- ترسب الكالسيوم في الدم الذي من شأنه أن يسبب مشاكل في الكلى
- تتسبب الأوعية الدموية الضيقة في الإصابة بفشل القلب
- الإعاقات الذهنية
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص الحالة عن طريق مظهر الصفات الجسدية، وعن طريق إجراء مجموعة من الفحوصات منها ما يلي:
- فحص الموجات فوق الصوتية للكلى
- فحص ضغط الدم
- فحص الايكو
- اختبار التهجين الموضعي المتألق، وهو فحص يتم في المختبر يصنف متتاليات الحمض النووي باستخدام
مواد كيميائية تضئ تحت الضوء فوق البنفسجي، مما يسمح للطبيب المتخصص برؤية إذا ما كان الجين
مفقوداً.
الوقاية
لا يوجد طريقة محددة أو معينة لمنع اصابة الاطفال بمتلازمة ويليامز، حيث يقوم الأشخاص الذي لديهم العامل الوراثي الى اجراء الفحوصات التب تؤكد أو تنفي فرص اصابة الاطفال المستقبليين بالمرض.
علاج متلازمة ويليامز
لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز، حيث يلجأ الاطباء الى علاج الأوعية الدموية الضيقة إذا كانت السبب الرئيسي للمتلازمة، كما يمكن للعلاج الطبيعي أن يساعد في التخفيف من مشاكل التواصل و الكلام، ويعتمد العلاج على الأعراض التي يتعرض لها المريض، حيث لا توجد علاجات محددة، ومن الضروري إجراء الفحوصات المنتظمة للتحقق من الجهاز القلبي الوعائي، وتتبع أي مشاكل محتملة.