متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر عبارة عن حالة مرضية لا تصاب بها إلا النساء ،نتيجة حدوث خلل في تركيب الكروموسومات الموجودة في الخلية، وهذا النوع من المرض لايوجد له علاج، وتكون له مجموعة من الأعراض الشديدة والخطيرة الواضحة على البنت أو السيدة المصابه به، وهذا المرض يحدث بشكل طبيعي لا يد للإنسان في حدوثه، فأي طفلة تحصل على زوج من الكروموسومات xx أحدهما يأتي من الأم والآخر من الأب، وإذا حدث أي خلل في أحد منهما تصبح الطفلة حاله من حالات تيرنر وتعاني من المرض وأعراضه طوال حياتها.
الأعراض المرضية في الإصابة بـ متلازمة تيرنر
عند الإصابة بـ متلازمة تيرنر نجد الفتيات تظهر عليهم مجموعة من الأعراض التي تختلف من مريضة إلى أخرى، أما بالنسبة للأعراض الأولية هي:-
- وجود تشوهات خلقية في القلب، انتفاخ مؤخرة العنق وتجمع سوائل غريبة.
- التركيب النسيجي للكلى لا يكون طبيعي.
وكل هذه الأعراض يتم معرفتها خلال فترة وجود الطفل في رحم الأم،رمن خلال إجراء التحاليل و فحص الموجات الفوق الصوتية، للجنين و إجراء التحليل الدم، لمعرفة وجود كروموسوم اكس ام عدم وجوده.
وعند ولادة الطفلة وخلال فترة الرضاعة ،تظهر على الطفلة مجموعة من الأعراض الدالة على المرض وهي:-
- يكون طول الطفلة عند ولادتها أقصر بقليل عن الطول الطبيعي.
- وجود تورم في اليدين والقدمين.
- يكون صدر الطفله و رقبتها عريضة.
- الطفله يكون عندها الفك السفلي صغير،وغير طبيعي.
- قصر أصابع الأطراف السهولة في ثاني اليدين.
أما بالنسبة للأعراض في فترة المراهقة تكون كالتالي:-
- تتميز الفتيات المصابات بقصور واضح فيه طولهم.، وجود مشاكل في النمو الطبيعي.
- لا تظهر عليهم الأعراض المعروفة للبلوغ، يعانون من مشاكل كثيرة في المبايض، لا يمكنهم الحمل بطريقه طبيعيه او بدون اي ادويه.
اسباب الاصابة بـ مرض تيرنر
- من المعروف أن التركيب الجيني للفتيات xx ،وتصاب الفتيات بهذا المرض نتيجة حدوث خلل في التركيب السابق.
- أن تكون الفتيات تحميل تركيب جيني أحادي الصبغيات مكون من x فقط ،فقد تم فقد الاكس الثانية نتيجة خلل فى البويضة أو الحيوان المنوي.
- حدوث تشوهات في أحد الجنين الكروموسومين أو فقد جزء منهم.
- احتواء خلايا بعض النساء على بعض من المادة الوراثيه للكروموسوم y ،مع وجود كروموسوم اكس واحد في الخلية.
- حدوث خلل أثناء مرحلة انقسام الخلايا بعد الإخصاب، يؤدي ذلك إلى وجود بعض الخلايا لتكون حاملة الكروموسوم xx و خلايا أخرى تكون حاملة كروموسوم واحد اكس وتسمى تلك الحالة بالفسيفساء الجينية.