أمراض الدم الوراثية
أمراض الدم الوراثية تحدث نتيجة خلل في مكونات كرات الدم الحمراء، فتصبح هذه الخلايا غير قادرة على أداء وظيفتها بشكل طبيعية في الجسم وبالتالي ظهور الأعراض على المصاب، ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا والأنيميا المنجلية، وتنتقل امراض الدم الوراثية من الأباء الى الأبناء عن طريق الجينات الموجودة على الكروموسومات.
أمراض الدم الوراثية
الانيميا المنجلية
أحدي أمراض الدم الوِراثية التي يحدث فيها اضطرابات الجينات المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين في الدم، وينتج عنه التصاق كريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي تقلل من تدفق الدم والأكسجين للعضو.
الأعراض
- قصر القامة التقزم.
- فقر الدم المزمن.
- حدوث تشوهات في العظام.
- الإحساس بالإعياء والخمول الشديد.
- حدوث التهابات متكررة.
- الإحساس بألم في أماكن مختلفة من الجسم.
- آلام البطن.
- الشعور بآلام في المفاصل أو أحد الاطراف.
- مشاكل في الرؤية.
المضاعفات
تؤدي المضاعفات الى تكسير خلايا الدم الحمراء وموتها مبكرا وهذا يرجع إلى إنسداد الأوعية الدموية وتتضمن المضاعفات ما يلي:
- حدوث جلطات في القلب أو المخ.
- الإصابة بالتهابات اليرقان.
- تكوين حصوات المرارة.
- فقدان البصر.
- تأخر النمو عند الأطفال.
العلاج
هي من أمراض الدم الوراثية ويتمثل علاج الأنيميا المنجلية في تقليل حالات الإسعافية والأزمات لدى المصاب، وذلك للحد من حدوث مضاعفات وتخفيف الألم، وذلك لجعل المريض قادر على التعايش مع المرض، ويتضمن العلاج ما يلي:
- تناول حمض الفوليك لأنه يساعد في إنتاج كريات الدم الحمراء، كم يحتاج المصاب دائما إلى الرعاية المستمرة لمنع حدوث مضاعفات، وحدوث تدهور في الحالة، ويتم علاج ألم المصاحب للحالة بمسكنات الألم، وتناول السوائل.
- بعض الحالات تحتاج إلى مسكنات ذات مفعول قوي، مثل المورفين والميبريدين وذلك تحت إشراف الطبيب.
- زراعة النخاع، تحتاج بعض حالات الأنيميا المنجلية إلى زراعة نخاع.
- بعض الحالات يكون لها تأثير على العين، وقد يحدث مضاعفات تؤدي إلى فقدان البصر.
الثلاسيميا
- هي من أمراض الدم الوراثية وهي فقر دم البحر الأبيض المتوسط وتسمى بهذا الأسم والآن معظم الإصابات تظهر في منطقة البحر الأبيض المتوسط، وهي من الأمراض الوراثية التي تسبب في تلف كريات الدم الحمراء، ويحدث نتيجة وجود خلل في تركيب الجيني للهيموجلوبين.
أنواع الثلاسيميا والأعراض
- ثلاسيميا ألفا
حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، وتنقسم إلى إثنين من الأب واثنين من الأم، وتحدث الإصابة بمرض الثلاسيميا عندما يحدث خلل في هذه السلسلة، وتختلف درجة المرض على حسب درجة القصور في السلاسل الجينية، وتسمى الثلاسيميا الساكنة.
- ثلاسيميا بيتا
يحتوي الهيموجلوبين على سلسلتين من النوع البيتا تورت كل سلسلة من تحدي الأبوين، وتنقسم حالات الإصابة على حسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الإقتراب إلى قسمين:
- الثلاسيميا الصغرى
من أمراض الدم الوراثية ويحدث عندما تكون الإعتلال في واحدة من السلاسل الجينية، ولا يكون له أعراض ظاهرة .
- الثلاسيميا الكبرى
يحدث خلال في سلسلتي بيتا الجينية ويعاني المصاب من أعراض فقر دم شديد.