متلازمة فايل ماركيساني تعتبر اضطرابًا وراثيًا نادرًا يؤثر على النسيج الضام، يتميز بقصر القامة، وأحيانًا يكون الرأس أعرض من العادة او اصغر، بما في ذلك قصر الأصابع والأظافر خصيصًا الإبهام، أما اضطرابات العيون تتمثل بقصر النظر وغيرها من المشاكل، وقد يكون هناك بنسبة قليلة مشاكل قلبية وبالأخص “تضيق الصمام الرئوي” وقد ينجم عن هذا التضيق؛ تعب اثناء بذل المجهود ألم صدري، وتعب وخمول.
أعراض متلازمة فايل ماركيساني
قد تشمل علامات وأعراض متلازمة فايل ماركيساني:
- قصر القامة، ولكن الذراعين والساقين والجسم وحجم الرأس متناسبة مع الطول: يتراوح طول البالغين من الذكوربين 4 أقدام و 8 بوصات إلى 5 أقدام و 6 بوصات (أو 142-169 سم) ويبلغ ارتفاع الراشدين بين النساء 4 أقدام ، 3 بوصات إلى 5 أقدام ، 2 بوصة (أو 130-157 سم).
- أصابع قصيرة.
- تصلب المفاصل.
- مشاكل العين، التي عادة ما يتم التعرف عليها في مرحلة الطفولة وتشمل عدسة كروية صغيرة (صغر وزيادة تحدب العدسة العينية) ، قصر النظر الشديد (قصر النظر) ، وضعية غير طبيعية للعدسة، والماء الزرقاء في العين، والتي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر.
- مشاكل في القلب، مثل تضيق الصمام الرئوي أو القناة الشريانية.
- عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني ذكاء طبيعي.
التشخيص
يتم التشخيص عند ملاحظة عدة علامات سريرية مميزة، لا يوجد اختبار واحد للتأكد من وجود متلازمة فايل ماركيساني، وقد يثبت استكشاف تاريخ العائلة أو فحص أفراد العائلة الآخرين في تأكيد هذا التشخيص ومن ضمن التشخيصات:
- اختبار فحص العين (أهم اختبار).
- موجات الصوتية للقلب (للتأكد من عدم وجود مشاكل).
- بعض الاختبارات الجينية.
أسباب متلازمة فايل ماركيساني
الطفرات في جينات ADAMTS10 وFBN1 يمكن أن تسبب متلازمة فايل ماركيساني:
جين ADAMTS10
- يقدم جين ADAMTS10 تعليمات لصنع البروتين الذي تكون وظيفته غير معروفة.
- هذا البروتين مهم للنمو الطبيعي قبل وبعد الولادة، ويبدو أنه يشارك في تطوير العيون والقلب والهيكل العظمي.
- تعطّل هذا الجين يؤدي الى تطور غير طبيعي لهذه البنى، الأمر الذي يؤدي إلى السمات المحددة لمتلازمة فيل-مارشيساني.
جين FBN1
- وجد أن طفرة في جين FBN1 تسبب متلازمة فايل ماركيساني.
- يقدم جين FBN1 تعليمات لصنع بروتين يسمى fibrillin-1.
- هذا البروتين ضروري لتشكيل خيوط، تسمى الميكروفيلات، التي تساعد على توفير القوة والمرونة للأنسجة الضامة.
- تؤدي طفرة FBN1 المسؤولة عن متلازمة فايل ماركيساني إلى نسخة غير مستقرة من fibrillin-1.
- يعتقد الباحثون أن البروتين غير المستقر يتداخل مع التجميع الطبيعي للميكروفيليلات، مما يضعف النسيج الضام يسبب التشوهات المرتبطة بمتلازمة فايل ماركيساني.
- في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فايل ماركيساني، لم يتم العثور على طفرات في ADAMTS10 أو FBN1، يبحث الباحثون عن تغييرات وراثية أخرى قد تكون مسؤولة عن الفوضى في هؤلاء الناس.
المصادر والمراجع